【感觉身体颤抖】一文读懂“克氏综合征”！它不是绝症请不要失望

临床中有许多染色体反常而形成的文读望先天分疾病，今日这儿介绍到的懂克“克氏综合征”便是其中之一，它又叫Klinefelter综合征或XXY综合征，氏综首要的合征原因是由于男性患者细胞额定多出一条X染色体所造成的。

克氏综合征是不绝不失引起男性性功能低下的最常见的疾病。

什么是症请感觉身体颤抖克氏综合征？

Klinefelter综合征又称为先天分曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、文读望克氏综合征。懂克Klinefelter综合征是氏综由于额定的X染色体而在男性中产生的病症。最常见的合征症状是不孕症。

克氏综合征染色体核型。不绝不失

人类有46条染色体，症请包含所有人的文读望基因和DNA。这些染色体中的懂克两条性染色体，决议了一个人的氏综性别。女人中的两种性染色体都被称为X染色体，（XX）男性有X和Y染色体（XY），这两种性染色体有助于一个人培育生育能力和性别的被人插的感觉性特征。

克氏综合征产生率。

每500-1,000名重生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。

克氏综合征原因。

Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩余的10％显现46，XY / 47，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。

克氏综合征患者染色体核型实例。

额定的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机过错引起的，大约一半是在精子形成过程中产生过错，而其他的则是由于卵子发育过程中的过错。35岁今后怀孕的处男做爱什么感觉妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有添加。

克氏综合征症状。

最常见的是不孕症。男孩或许比他们年纪的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。青春期后，Klinefelter综合征男孩或许会以下症状：

• 1。较小的睾丸和阴茎。
• 2。乳房增加。
• 3。面部和体毛较少。
• 4。肌肉力量差。
• 5。膀子较窄，臀部较宽。
• 6。骨骼弱。男生进入女生什么感觉
• 7。性欲低。
• 8。身体力量差。

Klinefelter综合征男性或许有学习或言语问题。他们或许很安静，很害臊并且很难习惯。

克氏综合征确诊及医治。

1、产前基因检测:羊膜穿刺术。

试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测确诊能够确诊Klinefelter综合征，现在没有治好办法，但能够运用医治办法。尽早开端医治很重要。经过医治，大多数男孩长大后都能过上正常的日子。

医治包含睾酮代替疗法和乳房缩小手术。其他如，身体，言语，言语和工作医治也或许有所协助。

2、Klinefelter综合征怎么生育。

关于没有无精子症的患者或在承受睾酮代替医治之前，能够在射精后搜集精子细胞并冷冻以备将来运用。关于那些患有Klinefelter综合征的男性来说，这或许是一个更好的挑选，由于大多数患有Klinefelter的男性患有无精子症。

考虑生育孩子的配偶应该供给植入前遗传学确诊（PGD）的挑选，以保证胚胎挑选在核型正常。

现在常用的做法选用TESA从睾丸中提取精子，能够将它们冷冻保存（冻精）或在提取后当即用于试管婴儿医治（IVF）和卵胞浆内单精子打针（ICSI）。（最近的研讨标明，冻精对16岁以下儿童无效，主张30岁之前进行-S. Franik、Y. Hoeijmakers<2016>）。

遗传疾病大全。

稀有病汇总。

▪囊性纤维化。 ▪白化病。 ▪血友病。 ▪甲基丙二酸血症。 ▪唐氏综合症。 ▪特纳综合症。 ▪脆性X染色体综合症。 ▪克氏综合征。 ▪18三体综合征。 ▪XXX综合征。 ▪帕陶氏综合症。 ▪马凡综合征。 ▪成骨不全症。 ▪镰刀型细胞贫血症。 ▪血红蛋白M病。 ▪地中海贫血。 ▪易位唐氏综合症。 ▪16号三体综合征。 ▪9号染色体三体。 ▪亨廷顿舞蹈症。 ▪Alport综合征。 ▪鱼鳞病。 ▪结节性硬化症。 ▪苯丙酮尿症。 ▪WAS综合征。 ▪大疱性表皮松解症。 ▪外胚层发育不良。 ▪枫糖尿病。 ▪多囊肾。 ▪先天分耳聋。 ▪Bloom综合征。 ▪Joubert综合征。 ▪Laron综合征。 ▪Lowe综合征。 ▪低矮症。 ▪胱氨酸贮积症。 ▪脊髓性肌萎缩症。 ▪瓜氨酸血症。 ▪卡氏综合征。 ▪高胱氨酸尿症。 ▪天使人综合症。 ▪维D缺少性佝偻病。 ▪染色体脱染。 ▪Meckel综合征。 ▪bruton综合症。 ▪假肥壮性肌营养不良。 ▪杜兴氏肌肉营养不良。 ▪软骨发育不全。 ▪色素性视网膜炎。 ▪先天分无指甲症。 ▪色盲。 ▪α1抗胰蛋白酶缺少症。 ▪埃莱尔-当洛综合征。 ▪先天分肌无力综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪NBS开裂综合征。 ▪狐臭。 ▪共济失调。 ▪尼曼匹克病。 ▪肾上腺脑白质。 ▪Sotos综合征。 ▪先天分夜盲症。 ▪异戊酸血症。 ▪镰刀型细胞贫血病。 ▪蚕豆病。 ▪先天分无虹膜。 ▪重症联合免疫缺点病。 ▪先天分无/少汗症。 ▪先天分无痛无汗症。 ▪脊柱骨骺发育不全。 ▪鸟氨酸缺少症。 ▪神经纤维瘤病。 ▪苯丙酮尿症。 ▪肝豆状核变性。 ▪先天分挛缩细长指。

(责任编辑：知识)