【感觉精液】染色体1p36缺失综合征是什么意思？要怎么办

1p36缺失归纳征(也称为单体性1p36)是染色一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，缺失成长缓慢，综合征张力减退，意思癫痫产生，染色言语才能有限，缺失感觉精液变形，综合征听力和视力妨碍以及明显的意思面部特征。症状或许会有所不同，染色详细取决于染色体缺失的缺失切当方位。

1p36缺失归纳症染色。综合征

该病症是意思由染色体1短臂(p)最外侧带上的遗传缺失(DNA片段丢掉)引起的。它是染色最常见的缺失归纳征之一。据估计，缺失该归纳征产生在每5,综合征000至10,000个重生儿中的一个中。在曩昔的十年中，对这种疾病的知道有了很大的进步，首要是因为更多的患者现已在世界医学文献中得到了精确的确诊和描绘。

1p36缺失归纳征的面部特征被以为是特征性的，虽然很少有患者仅依据面部外观被确诊出来。这些特征或许包含小头变形 ; 小的，或许是歪斜的，深陷的抱女生是什么感觉眼睛; 扁鼻子和鼻梁; 反常，低谐和小耳朵; 一个小旮旯，翻转旮旯; 还有尖尖的下巴。另一项研讨的明显特征是大的或晚期闭合的前囟门(高达85%的患者)和面部不对称。

1p36缺失归纳征的遗传方法。

1p36缺失归纳征是由1号染色体短臂的最远端光带缺失引起的先天性遗传性疾病。染色体1是最大的人类染色体，占人类细胞总DNA的约8%。“p”代表染色体的短臂或“小”臂。'36'代表染色体上缺失的方位。1p36缺失归纳征是人类最常见的终末缺失归纳征。

1p36缺失归纳征的断点是可变的，最常见于1p36.13至1p36.33。一切断点中有40%来自端粒，具有 300万到500万个碱基对。删去的巨细规模从大约150万个碱基对到大于1000万个。研讨标明，缺失越大，个别症状越严峻，但没有清晰证明。

染色体1p36中的大多数缺失是在受精前，配子(卵子或精子)构成期间产生的重生骤变。还有报导称患有1p36缺失归纳征的女人爱爱的感觉患者的爸爸妈妈具有平衡或对称的易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体，因而爸爸妈妈将染色体1的“36”部分连接在另一个方位。当产生这种状况时，细胞分裂会产生短少36片的配子。

在新的骤变中，导致染色体开裂的机制尚不清楚。父系来源(父亲)的缺失大于来自母系(母)染色体的缺失。大多数缺失是母系衍生的。根据缺失是在父本染色体仍是母本染色体上，临床表现(作为1p36的成果所见的症状或可调查条件)好像没有差异。

1p36缺失归纳征的发病概率。

1p36缺失归纳征的患病率约为1/5000到1 / 10,000。

1p36缺失归纳症会呈现哪些症状。

发育缓慢。

大多数患有1p36缺失归纳征的幼儿发育缓慢。他们比典型的孩子更好地坐起来，走路和说话。言语遭到严峻影响，许多患者只学习几句话。开端以为推迟的程度和取得杂乱语音的才能在某种程度上取决于删去的巨细。有关较细微的学习妨碍的陈述在较小删去的儿童中，有人以为删去巨细与心思才能之间或许存在相关性; 可是处女第一次感觉，这需求进一步的调查和研讨。可是，Lisa Shaffer博士最近的研讨标明，缺失巨细与发育缓慢程度之间没有相关性。这标明1P36染色体最具遗传潜力的区域产生在染色体的结尾。

发育缓慢是1p36缺失归纳征的典型症状。

行为差异。

许多患有1p36缺失归纳征的儿童存在行为问题。其间一些包含脾气暴躁，碰击或抛掷物体，殴伤人物，尖叫事情和自我损伤行为(手腕咬，头部碰击/碰击)。一些儿童也注意到自闭症行为。

喂食困难。

许多患有1p36缺失归纳症的儿童患有口咽性吞咽困难，其特征在于难以开端吞咽。一些其他喂食问题包含在婴儿期吸吮和吞咽不良，反流和吐逆。许多人需求鼻胃管或胃管来保证他们取得满足的养分。

1p36缺失归纳症有口咽性吞咽困难。

脑反常。

脑成像记录了脑萎缩，这是大脑中神经元的丢掉以及它们之间的联络。还记录了大脑中脑室体系的问题，例如心室不对称和心室扩展。在患有1p36缺失归纳征的儿童中也注意到脑积水。这基本上是大脑中活动的过多。反射亢进，被界说为体内过度活泼或过度反响的反射也被发现是常见的。许多儿童也患有癫痫症，这是一种大脑疾病，导致重复产生，无端癫痫产生。

小头变形。

小头变形是一种疾病，其头部周长小于人的年纪和性别的平均值。大多数患有小头变形的儿童也比典型的大脑和智力残疾小。与小头变形相关的一些最常见的体征和症状是癫痫产生，喂食不良，高音啼哭，智力妨碍，发育缓慢以及手臂和腿部运动添加。

1p36缺失归纳征会导致小头变形。

视力问题。

1p36儿童视力反常的规模很广，包含：斜视、远视眼：第六神经麻木、眼球震颤、泪腺缺点、视觉忽略、屈光不正等。

不同的面部特征。

患有1p36缺失归纳征的儿童都是共同的个别，但的确有一些常见的共同面部特征，例如： 大前囟门/前额凸起、小而尖的下巴、扁鼻子和/或鼻梁、小耳朵/耳朵不对称、增厚的耳螺旋、短而窄的睑裂、中面部发育不全等。

1p36缺失归纳症要怎样确诊。

近年来现已开发了最近的确诊测验，称为荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(阵列CGH)，以清晰确诊1p36缺失归纳征。CGH能够确认短少多少DNA。

1p36缺失归纳症要怎样防止遗传？

约有20%的1p36缺失归纳症患者遗传了一个未受影响爸爸妈妈的染色体。在这些状况下，亲本带着平衡易位的染色体重排，因为平衡易位不会形成遗传物质取得或丢掉，因而该亲本没有任何健康问题。可是，当它们传给下一代时，它们或许会变得不平衡。遗传平衡易位的亲本染色体的孩子或许会产生染色体重排，导致遗传物质会添加或缺失。带着1p36缺失归纳征的孩子遗传了不平衡的染色体，缺失1号染色体短臂遗传物质，导致了患病和其他健康问题。

1p36缺失归纳症患者想生健康的小孩是能够经过三代试管婴儿PGS技能来完成的。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失归纳征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复归纳征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR归纳征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失归纳征。 ▪SATB2相关归纳征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失归纳症。 ▪3q29微缺失归纳征。 ▪3q29微重复归纳征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌养分不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p归纳征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q归纳征。 ▪5q31.3微缺失归纳症。 ▪猫叫归纳征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24重生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复归纳征。 ▪Silver归纳征。 ▪SCS归纳征。 ▪威廉姆斯归纳征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖归纳征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指归纳症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra归纳症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws归纳症。 ▪伊曼纽尔归纳症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森归纳症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体归纳征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau归纳症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1归纳症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人归纳症。 ▪小胖威利归纳征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：休闲)