【爱爱 感觉】遗传于爸爸妈妈的1q21.1微缺失综合征到底是什么意思

1q21.1微缺失是遗传于爸意思染色体改动，每个细胞的爸妈1号染色体的长臂(q)上q21.1区域其间一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育缓慢，缺失智力妨碍，综合征身体反常以及神经和精力问题的遗传于爸意思风险。可是爸妈爱爱 感觉，一些1q21.1微缺失的缺失人好像没有任何相关症状。

1p36缺失综合症。综合征

1q21.1微缺失综合征的遗传于爸意思症状有哪些。

一切患有1q21.1微缺失的爸妈儿童中，约有75%的缺失儿童发育缓慢，尤其是综合征影响坐，站，遗传于爸意思安全套的感觉走等运动技术的爸妈开展。这种疾病引起的缺失智力妨碍和学习问题程度较轻。

70%的1q21.1微缺失综合征儿童都会发育缓慢。

1q21.1微缺失综合征患者的有共同的面部特征，包含杰出的脑门; 大而圆的鼻尖; 人工间隔长; 上腭较高。1q21.1微缺失综合征的其他常见预兆和症状包含小头变形，身材矮小，以及白内障等眼部问题)。别的，少部分1q21.1微缺失综合征也与心脏缺点，生殖器或泌尿系统反常，骨骼反常(尤其是做受的感觉手和脚)和听力丢掉有关。

1q21.1微缺失综合征患者的神经问题包含癫痫发作和肌张力削弱(肌张力低下。这些疾病对沟通和社交互动有影响，如自闭症谱系妨碍，注意力缺点多动妨碍(ADHD)和睡觉妨碍等。研讨标明，1q21.1区遗传物质的缺失也可能是精力分裂症的风险要素。

一些1q21.1微缺失的人没有任何上述的智力，身体或精力症状。在这些个别中，微缺失一般在阅历基因检测时被检测到，因为它们与染色体改动有联系。现在还不清楚为什么有些1q21.1微缺失患者有症状，女人舔女人的感觉而部分没有引起任何健康问题。

部分1q21.1微缺失综合征患者没有任何症状。

1q21.1微缺失综合征的发病率。

1q21.1微缺失是一种稀有的染色体改动; 在医学文献中仅报导了几十个这种缺失的个别。

1q21.1微缺失综合征的发病原因。

大多数1q21.1微缺失的人丢掉了在1号染色体的q21.1区域中约135万个碱基对，可是，删去区域的切当巨细各不相同。这种缺失影响每个细胞中的1号染色体。

1q21.1微缺失导致的体征和症状可能与该区域几个基因的丢掉有关。研讨人员正在尽力确认哪些缺失基因是这些体征和症状的原因。因为一些1q21.1微缺失的人没有显着的相关特征，因而以为环境要素也会影响。

1q21.1微缺失是一种稀有的染色体改动。

研讨人员有时将1q21.1微缺失称为1.35-Mb远端复发缺失，将其与导致无血小板削减症的桡骨远端综合征(TAR综合征)的遗传改动区别开来。TAR综合征是由1.35-Mb缺失产生区域邻近的染色体1q21.1区域中不同的较小DNA片段的缺失引起的。与TAR综合征有关的染色体改动一般被称为200-kb的缺失。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

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