3p缺失综合症是号染合症会样由每个细胞中3号染色体的一小片被删去的染色体改变引起的病症。删去发生在染色体的色体失综什原短臂(p)结尾。这种染色体改变常常导致智力妨碍,因形发育迟平缓身体反常。号染合症会样
3号染色体3p缺失综合症。色体失综什原
3P缺失综合征一般有严峻的因形自慰女感觉智力残疾。大多数言语技术的号染合症会样开展以及匍匐和行走等运动技术都有所推迟。尽管患者能学会走路,色体失综什原但他们的因形言语才能一般是有限的。一些3p缺失综合征患者有强迫症(OCD)或自闭症的号染合症会样特征,这些特征导致沟通妨碍和社会交往妨碍。色体失综什原
3p缺失综合症的因形体征和症状不同很大。许多受影响的号染合症会样个别成长缓慢,头部反常小(小头变形),色体失综什原被男人插什么感觉小颚、因形眼睑下垂,耳朵或鼻子变形,眼睛距离很大。其他常见的特征包含掩盖眼睛内角的皮褶,额定的手指或脚趾和裂腭。此外,3p缺失综合征患者或许有癫痫发生,肌张力削弱(肌张力低下),肠道反常或先天性心脏缺点。
3号染色体3p缺失综合症有严峻的智力残疾。
3p缺失综合征或许是一种稀有的疾病; 科学文献中至少有30例被描绘。
3p缺失综合症是对阴茎的感觉由染色体3的小(p)臂的结尾缺失引起的。巨细的缺失受影响的个别不等,从约150,000个DNA构建单元(150千个碱基或150 kb)到1100万个DNA构建单元(11兆碱基或11 Mb)。缺失能够包含4至71个已知基因。在一些个别,删去触及资料近染色体结尾,但不包含小费(的端粒)。
3号染色体3p缺失综合症的遗传学。与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢掉形成的。很难确认哪些基因或许担任3p缺失综合症的哪些特定特征,由于受影响个别中缺失的巨细以及病症的体征和症状的可变性。3号染色体结尾的多个基因好像在神经发育中起作用,但由于并非一切的3p缺失综合征患者都短少相同的基因,因而很难确认哪些基因会影响认知症状。女生爱爱的感觉多种基因的丢掉很有或许导致不同的身体反常。
3号染色体3p缺失综合症导致沟通妨碍。
3号染色体3p缺失综合症会遗传吗。大多数3p缺失综合征的病例不是遗传的。该删去发生在一条染色体上,最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或胎儿发育前期的随机事情。在这些情况下,患者没有家庭史。
在稀有的情况下,3p缺失综合症是遗传的,一般来自轻度受影响的爸爸妈妈。该缺失也能够从染色体3与另一染色体平衡易位的爸爸妈妈那遗传。该爸爸妈妈染色体尽管平衡易位,可是没有遗传物质剩余或短少,所以这些染色体改变一般不会导致该爸爸妈妈的任何健康问题。但是,在转移到下一代时,易位或许会导致子代的染色体变得不平衡。承继不平衡易位的儿童有额定或缺失遗传物质的染色体。不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂丢失,导致这种疾病的体征和症状。
染色体反常类型。 |
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